Η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ πρωτοστατεί και πάλι στην εφαρμογή μιας νέας και αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH) για την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στην Προεμφυτευτική διάγνωση εντός 12 ωρών, χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες DNA (24sure) της εταιρείας Βluegnome. Τι είναι όμως, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD; Είναι μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.
Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς:
έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) είτε έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση).
έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά.
Παρόλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – PGD - δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά.
Εφαρμογές της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης – PGD
Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο array-CGH ελέγχεται όλο το γονιδίωμα για ανωμαλίες ολόκληρων χρωμοσωμάτων αλλά και για μικρότερες δομικές ανωμαλίες (ελλέιψεις ή διαπλασιασμούς χρωμοσωμικών περιοχών). Η μέθοδος μπορεί να εφαρμοσθεί ταυτόχρονα για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων των πιο συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο).
Σε ποιους ασθενείς προτείνεται-Ενδείξεις για την εφαρμογής της PGD
Η μέθοδος αυτή προτείνεται κατά κύριο λόγο σε ζευγάρια με:
Καθ'έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου/διακοπές κύησης λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου.
Πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση και ηλικία της μητέρας άνω των 37.
Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα.
Έναν εκ των δυο γονέων με δομική χρωμοσωμική ανωμαλία στον καρυότυπο.
Την υποψήφια μητέρα να είναι φορέας μιας φυλοσύνδετης κληρονομικής ασθένειας (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne).
Ηθικούς/θρησκευτικούς ενδοιασμούς ως προς το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης σε περίπτωση που το έμβρυο νοσεί.
Η διαδικασία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης – PGD;
• Αρχικά γίνεται πρόκληση ωοθηλακιορρηξίας στην ασθενή με εξωγενείς γοναδοτροπίνες η οποία επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωαρίων, τα οποία γονιμοποιούνται στο εργαστήριο in vitro.
• Ακολουθεί η λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) είτε την 1η είτε την 3η (στάδιο της διαίρεσης-8 κυττάρων) ή την 5η (στάδιο βλαστοκύστης) ημέρα μετά τη γονιμοποίηση για τον έλεγχο των ωαρίων και των εμβρύων αντίστοιχα.
• Ακολουθεί η γενετική ανάλυση του βιολογικού υλικού με τη μέθοδο array-CGH η οποία ολοκληρώνεται σε 12-24 ώρες. Στην περίπτωση της βιοψίας στο στάδιο της βλαστοκύστης απαιτείται η κατάψυξη των εμβρύων και η μεταφορά τους στη μήτρα σε επόμενο έμμηνο κύκλο.
• Στη μήτρα μεταφέρονται μόνο τα έμβρυα εκείνα που κρίνονται φυσιολογικά (εικόνα 1) βάσει των αποτελεσμάτων. Η αξιοπιστία της μεθόδου είναι αρκετά υψηλή και ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες με συχνότητα 20% ανώτερη σε σχέση με τις τεχνικές (FISH-για ανάλυση εώς και 12 ζευγών χρωμοσωμάτων) που χρησιμοποιούνται έως σήμερα.
Εμπειρία στη μέθοδο PGD
H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) εφαρμόζεται στην ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ για τα μονογονιδιακά κληρονομικά νοσήματα (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση) από το 1997, σε συνεργασία με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστη¬μίου Αθηνών, Γ.Ν. Παίδων «Αγία Σοφία». Το 1997 ήρθε και η γέννηση του πρώτου παιδιού μέσω αυτής της τεχνικής γεγονός πρωτοποριακό για τα εθνικά δεδομένα.
Από τον Ιανουάριο του 2004 εφαρμόζεται και ο προεμφυτευτικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) με τη μέθοδο FISH . Μέχρι στιγμής έχουν ολοκληρωθεί 758 κύκλοι εξωσωματικής με τη γέννηση 203 υγιών παιδιών και 26 κυήσεων που βρίσκονται σε εξέλιξη.
Για περισσότερες πληροφορίες για τα εν λόγω προγράμματα παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τους γιατρούς της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ και με τηv κα Δήμητρα Χριστόπικου, Υπεύθυνη του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών στη Μονάδα.
Χριστόπικου Δήμητρα - Κλινική Εμβρυολόγος - 'Εμβρυογένεσις'
