Oltre al cariotipo che rivela le anomalie cromosomiche al livello delle cellule somatiche nell’uomo, esistono anche esami che rilevano le anomalie cromosomiche (aneuploidie) nei gameti. In particolare, un uomo con cariotipo fisiologico può presentare anomalie cromosomiche nei suoi spermatozoi, come risultato degli errori provocati dalla spermatogenesi ridotta.
Anomalie cromosomiche (aneuploidie) di spermatozoi e parametri dello spermiodiagramma
La percentuale di anomalie genetiche anche nello sperma di uomini senza problemi di infertilità ammonta a circa il 2-13%. Ricerche hanno mostrato che detta percentuale aumenta nei casi di uomini affetti da problemi di infertilità.
Inoltre, studi condotti hanno mostrato l’esistenza di una correlazione tra i parametri convenzionali dello sperma (concentrazione, morfologia e motilità) e aumentate anomalie cromosomiche, anche se lo spermiodiagramma, molto frequentemente, non riflette i livelli di aneuploidie nello sperma.
Elevati livelli di aneuploidie nello sperma e gravidanza
Le ricerche hanno mostrato che le elevate percentuali di aneuploidie nello sperma degli uomini influiscono negativamente nell’ottenere una gravidanza e spesso portano ad aborti spontanei nel primo trimestre.
Calcolando le percentuali di aneuploidie nello sperma
Il metodo di analisi applicato per questo esame è l’ibridazione fluorescente in situ (noto anche come metodo FISH). In questa tecnica sono utilizzati degli speciali sensori di DNA ibridizzati in determinate aree cromosomiche. Detti sensori sono segnalati con fluorocromi che si illuminano quando esposti alla radiazione adatta rendendo facile il loro conteggio. Così ogni segnale colorato corrisponde al cromosoma su cui si è “legato” (immagine 1).
IMMAGINE 1- L’immagine raffigura teste di spermatozoi in seguito a loro elaborazione con il metodo FISH. Per l’analisi dei cromosomi Χ, Υ e 18 sono stati utilizzati dei sensori di DNA, con fluorocromi rosso, verde ed azzurro rispettivamente.
Uno spermatozoo è ritenuto fisiologico per i cromosomi analizzati, quando è dotato di un segnale rosso (Χ) ed un segnale azzurro (18) o uno verde (Υ) ed uno azzurro (18). Qualunque altro numero di segnali è ritenuto anomalia cromosomica.
I segnali cromatici (rappresentano i cromosomi) sono analizzati in migliaia di spermatozoi per ogni campione di liquido seminale. Purtroppo, la tecnica in questione presenta dei limiti e così, fino ad oggi, è possibile analizzare solo 5 cromosomi (più specificatamente i numeri 13, 18, 21, ed i cromosomi Χ ed Υ che determinano il sesso) delle 23 coppie esistenti nel genere umano.
I risultati di quest'esame consistono in percentuali di bisomia e asomia solo per i cromosomi esaminati. Bisomia è l'esistenza di un ulteriore segnale e quindi anche il cromosoma è ritenuto anomali. Lo stesso vale anche per l’asomia, quando, cioè, non è rilevato segnale e di conseguenza il cromosoma nello spermatozoo analizzato è assente. Nei risultati, inoltre, è riportata la proporzione di spermatozoi dotati di cromosoma sessuale X o Y. L’analisi si completa in due settimane circa.
Quali sono le coppie che potrebbero trarre vantaggi da quest’esame genetico?
• Coppie con ripetuta abortività nel primo trimestre
• Coppie in cui il coniuge presenta oligoastenoteratozoospermia (OAT)
• Coppie con numerosi fallimenti di cicli di fecondazione assistita (IVF/ICSI)
Quali sono le cause di livelli elevati di aneuploidie nello sperma?
Le cause di elevati livelli di aneuploidie nello sperma non sono del tutto note ed alcune indicazioni che potrebbero favorire questo fenomeno sono le seguenti:
• Chemioterapia - Radioterapia
• Esposizione a sostanze ambientali e tossiche
• Esposizione a lungo termine a radiazione ionizzante
• Età avanzata del padre