Die häufigsten Fragen zur Präimplantationsdiagnostik

Folgende Fragen zur Präimplantationsdiagnostik treten häufig auf:

1. 1. Was ist eine Embryobiopsie, und ist sie sicher in Bezug auf das Überleben der Embryonen?
Bei der Embryobiopsie werden dem Embryo je nach Entwicklungsstadium eine oder mehrere Zellen entnommen.

bezüglich des Überlebens der Embryonen ist die Biopsie ein sicheres Verfahren, wenn es von einem erfahrenen Embryologen angewendet wird. Aus den bisher veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnisse, die rund 130 000 Geburten betreffen, geht hervor, dass sich die Anzahl der Kinder, die mit Geburtsfehlern nach einer IVF mit Biopsie geboren werden, von der Anzahl der Kinder, die durch IFV geboren werden, nicht unterscheidet.

Die Biopsie wird am zweiten oder fünften Tag der embryonalen Entwicklung (Blastozystenstadium) vorgenommen.

EMBRYOGENESIS kann entweder am dritten oder am fünften Tag der embryonalen Entwicklung biologisches Material entnehmen. Am dritten Entwicklungstag (Furchungsstadium) hat der Embryo etwa acht Zellen, und bei der Biopsie wird eine Zelle entfernt. Am fünften Entwicklungstag (Blastozystenstadium) hat der Embryo bereits hunderte Zellen, und für die Biopsie werden vier bis fünf entfernt. Es sprechen jeweils zahlreiche Gründe für die Entnahme von Zellen am dritten bzw. am fünften Tag. Die Entscheidung hängt von der Anzahl der Zellen, die dem Embryo sicher entnommen werden können, dem Erfahrungsgrad des Embryologen mit Biopsieverfahren und der Entwicklung des Embryos ab.

3. Kann die PGS alle genetischen Krankheiten diagnostizieren?

Es gibt keine genetische Untersuchung, die alle genetischen Erkrankungen diagnostizieren kann. Die PGS diagnostiziert lediglich numerische Veränderungen und veränderte Anordnungen der Chromosomen (etwa Doppelungen und fehlende Merkmale). Sie kann nicht chromosomale Veränderungen unter einer größe von sechs MB nachweisen. Sie kann zudem nicht monochromosomale Krankheiten, Disomie, gewichtete Veränderungen an Chromosomen und Polyploidien nachweisen, etwa Triploidie 69/XXX und Tetraploidie 92/XXXX oder 92/XXYY.

4. Wie effektiv sind DNA-Mikroarrays bei verschiedenen PGS-Krankheitsgruppen?

Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nach einer künstlichen Befruchtung mit PGS beträgt bei Frauen unter 40 Jahren rund 50 %, sofern ein euploider Embryo nachgewiesen wird. Bei Frauen über 40 Jahre ist die Wahrscheinlichkeit des Nachweises eines euploiden Embryos viel kleiner, im Fall des Nachweises eines euploiden Embryos bewegt sich die Rate jedoch etwa im selben Bereich.

5. Welche Embryonen gelten nach einer PGS chromosomal gesund?

Die Wahrscheinlichkeit, dass chromosomale Anomalien bei allen untersuchten Embryonen anhand der PGS nachgewiesen werden, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Nach den EMBRYOGENESIS vorliegenden Daten und internationalen Quellen beträgt die durchschnittliche Zahl gesunder Embryonen nach Altersgruppen wie folgt:

Alter der Patientin	Anteil der chromosomal gesunden Embryonen
30-34	44%
35-39	33%
40+	22%

6. Ist nach der PGS eine pränatale Untersuchung notwendig?

Die PGS unterscheidet sich von allen anderen genetischen Untersuchungen, da sie an der DNA von lediglich ein bis vier embryonalen Zellen innerhalb einer kurzen Zeitspanne (bis 48 Stunden) durchgeführt wird, daher beträgt die Ergebnissicherheit 100 %. Dies beruht vorrangig auf biologische Ursachen, etwa auf die Mosaikbildung, d. h. die Embryonen weisen mehr als zwei Zellreihen auf. Daher wird empfohlen, dass sich das Paar nach der PGS einer pränatalen Untersuchung unterzieht, um die ursprüngliche Diagnose zu bestätigen. Außerdem muss das Paar die diesbezügliche Einverständniserklärung über die Akzeptanz der entsprechenden Präzision des Verfahrens unterschreiben und sollte die verschiedenen Optionen für pränatale Untersuchungen mit seinem Gynäkologen besprechen.